Vaiva

Porfyria

Porfyria on ryhmä harvinaisia, perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät aineenvaihduntasysteemiin, erityisesti hememe-aineenvaihduntaan. Hememe on tärkeä osa hemoglobiinia, ja sitä muodostuu maksassa ja luuytimessä. Porfyrioissa porfyriinit ja niiden esiasteet kertyvät elimistöön, koska hememe-synteesissä esiintyy entsyymipuutos. Tämä häiriö voi aiheuttaa erilaisia oireita ja niiden vaikeusaste voi vaihdella suuresti. Suomessa porfyriat ovat hyvin harvinaisia, ja niiden esiintyvyys on noin 1:10 000. Porfyrioita on useita tyyppejä, joista akuuttia intermittoivaa porfyriaa pidetään vakavimpana, sillä se voi aiheuttaa äkillisen kohtauksen. Akuutit kohtaukset voivat ilmetä muun muassa voimakkaana vatsakipuna sekä lievinä psyykkisinä oireina. Diagnoosi perustuu laboratoriokokeisiin, joissa selvitetään porfyriinien ja niiden esiasteiden pitoisuudet verestä tai virtsasta. Hoidossa pyritään ennaltaehkäisemään kohtauksia välttämällä laukaisevia tekijöitä, kuten tiettyjä lääkkeitä tai paaston kaltaisia tilanteita, ja tarvittaessa hoitamaan oireita akuutisti. Pitkäaikainen hoito edellyttää usein tiivistä yhteistyötä erikoislääkärien kanssa, ja mahdollisesti tarvitaan monialaisia hoitotiimejä.

Lähde: Terveyskirjasto / Duodecim

Epävarma mistä aloittaa? Yleislääkäri on hyvä ensiaskel, ja hän voi ohjata tarvittaessa oikean erikoislääkärin tai hoitopalvelun luo. Etsi yleislääkäri →

Ammattilaiset – Porfyria

Usein kysytyt kysymykset

Mikä on porfyria?

Porfyria on harvinainen, perinnöllinen sairaus, jossa porfyriinit ja niiden esiasteet kertyvät elimistöön aiheuttaen erityyppisiä oireita.

Mitkä ovat tyypilliset porfyria oireet?

Tyypillisiä oireita ovat äkillinen kova vatsakipu, unihäiriöt, levottomuus ja ärtyneisyys, sekä pahoinvointi tai lihasheikkous.

Miten porfyria hoito toteutetaan?

Hoitoon kuuluu laukaisevien tekijöiden välttäminen, mahdollisten akuuttien oireiden lääkehoito, ja usein säännöllinen seuranta erikoislääkärin kanssa.

Kuinka yleistä porfyria on Suomessa?

Porfyria on Suomessa hyvin harvinainen, ja sen esiintyvyys on noin 1:10 000 väestöstä.

Milloin porfyria vaatii lääkärikäynnin?

Jos epäilet porfyriaa esimerkiksi äkillisen vatsakivun tai suvussa tunnetun esiintyvyyden vuoksi, hakeudu lääkäriin arvioon ja jatkoselvityksiin.

Liittyvät haut: porfyria, porfyria oireet, porfyria hoito.